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安馨可嬰幼兒基因檢測
出版時間:2010-04
頁數:369
虛構:虛構
ISBN:9787514214598
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圖書介紹
安馨可嬰幼兒基因檢測.世界上,每年新增790萬出生缺陷患兒,占全球新增嬰兒總數的6%,出生缺陷已經成為嬰兒死亡的首要原因。據衛(wèi)生部統(tǒng)計,在我國每年新增的1600萬嬰兒中,約有90萬為出生缺陷患兒,出生缺陷率高達5.6%,平均每30秒就有一個患兒出現。而在每年新增的出生缺陷病例中,有70%以上的患兒在出生時并沒有明顯的臨床癥狀,如果可以提早發(fā)現并治療,這些疾病是完全有可能緩解或者被治愈的。中文名：安馨可嬰幼兒基因檢測外文名:newborngenetictesting簡稱：安馨可檢測內容:常見先天性疾病及兒童藥物基因組檢測檢測方法:基因檢測檢測應用:先天性疾病檢測、疾病早期干預治療、隱性致病基因的攜帶情況、安全用藥指導等科研機構：華大基因代理機構：觀世健康l嬰幼兒藥物使用現狀世衛(wèi)組織發(fā)表聲明稱,全球每年有數百萬嬰幼兒因用藥不當而死亡。中國衛(wèi)生部藥物不良反應監(jiān)測中心數據顯示,我國嬰幼兒用藥不良反應率為12.9%,新生兒高達24.4%,是成人的4倍。在我國,每年死于用藥不當的人群中有1/3是嬰幼兒,每年有3萬嬰幼兒因用藥不當導致耳聾,50%以上的嬰幼兒都在超標用藥?？膳碌氖且蛴盟幉划攲C體造成的損傷,絕大部分是永久性的。國內外檢測差距 在美國,對于嬰幼兒強制要求進行篩查的先天性疾病的病種已達到29種，并且已進入醫(yī)療保險體系?；蚝Y查已成為嬰幼兒先天性疾病篩查的有效手段,這些疾病包括有機酸代謝異常、脂肪酸代謝異常、氨基酸代謝異常、血紅蛋白病和其他單基因疾病等,篩查方法包括基因測...
安馨可嬰幼兒基因檢測.世界上,每年新增790萬出生缺陷患兒,占全球新增嬰兒總數的6%,出生缺陷已經成為嬰兒死亡的首要原因。據衛(wèi)生部統(tǒng)計,在我國每年新增的1600萬嬰兒中,約有90萬為出生缺陷患兒,出生缺陷率高達5.6%,平均每30秒就有一個患兒出現。而在每年新增的出生缺陷病例中,有70%以上的患兒在出生時并沒有明顯的臨床癥狀,如果可以提早發(fā)現并治療,這些疾病是完全有可能緩解或者被治愈的。中文名：安馨可嬰幼兒基因檢測外文名:newborngenetictesting簡稱：安馨可檢測內容:常見先天性疾病及兒童藥物基因組檢測檢測方法:基因檢測檢測應用:先天性疾病檢測、疾病早期干預治療、隱性致病基因的攜帶情況、安全用藥指導等科研機構：華大基因代理機構：觀世健康l嬰幼兒藥物使用現狀世衛(wèi)組織發(fā)表聲明稱,全球每年有數百萬嬰幼兒因用藥不當而死亡。中國衛(wèi)生部藥物不良反應監(jiān)測中心數據顯示,我國嬰幼兒用藥不良反應率為12.9%,新生兒高達24.4%,是成人的4倍。在我國,每年死于用藥不當的人群中有1/3是嬰幼兒,每年有3萬嬰幼兒因用藥不當導致耳聾,50%以上的嬰幼兒都在超標用藥?？膳碌氖且蛴盟幉划攲C體造成的損傷,絕大部分是永久性的。國內外檢測差距 在美國,對于嬰幼兒強制要求進行篩查的先天性疾病的病種已達到29種，并且已進入醫(yī)療保險體系?；蚝Y查已成為嬰幼兒先天性疾病篩查的有效手段,這些疾病包括有機酸代謝異常、脂肪酸代謝異常、氨基酸代謝異常、血紅蛋白病和其他單基因疾病等,篩查方法包括基因測序、質譜和臨床。
在中國,大部分醫(yī)院提供的常規(guī)嬰幼兒體檢主要是針對嬰幼兒器官及生化指標的檢查,而對先天性遺傳疾病的檢查少之又少,一般情況只能提供2-5種。少數具備能力的新生兒篩查中心可以進行40項的先天性疾病篩查，但僅僅是遺傳代謝類疾病，不包括單基因、耳聾基因的篩查，篩查方式采用串聯(lián)質譜的方式，而串聯(lián)質譜的方式會有一定的假陽性結果出現。同時,中國對于嬰幼兒藥物敏感基因檢測及用藥指導方面更是空白。真正全面的嬰幼兒健康檢測應該是在常規(guī)體檢的基礎上,結合先天性疾病及藥物敏感篩查,只有這樣才能更全面了解嬰幼兒的健康狀況,提前發(fā)現疾病存在風險并及早進行干預治療。了解安馨可嬰幼兒基因檢測
l安馨可嬰幼兒基因檢測介紹
安馨可嬰幼兒基因檢測是針對0-5歲嬰幼兒推出的疾病檢測和用藥指導服務,可一次性檢測50種嬰幼兒常見的先天性疾病,并提供20種藥物敏感基因檢測及用藥指導服務。
l與傳統(tǒng)檢測的區(qū)別
常規(guī)嬰幼兒體檢主要是針對嬰幼兒器官及生化指標的檢查,不能對先天性遺傳疾病進行有效篩查。一般情況下醫(yī)院只能提供2-5種先天性疾病篩查,少數具備能力的新生兒篩查中心可以進行40項的先天性遺傳病篩查，但僅僅是遺傳代謝類疾病，不包括單基因、耳聾基因的篩查，篩查方式采用串聯(lián)質譜的方式，而串聯(lián)質譜的方式會有一定的假陽性結果出現。檢測方法及原理檢測意義(1)可以早期發(fā)現新生兒是否患有先天性遺傳疾病,并及早進行治療干預,避免因診治延誤對患兒身體造成的不可逆損傷。
(2)提供嬰幼兒對常見藥物的敏感情況,有效指導父母科學用藥,避免嬰幼兒因用藥不當產生的不良反應。(3)了解新生兒致病突變基因攜帶情況，為下一代提供生育指導。檢測內容檢測流程（1）采集新生兒3滴足跟血或6個月以上嬰幼兒指血作為檢測樣本（2）利用干血片提取被檢測嬰幼兒DNA（3）DNA捕獲雜交及高通量測序
（4）通過數據庫進行DNA信息分析并自動生成檢測報告（5）如檢測結果為陽性則需要通過Sanger驗證（6）17個工作日寄送檢測報告并提供一對一專家咨詢
l檢測原理使用寡核苷酸探針捕獲基因組DNA中的目標區(qū)域，進行高通量測序和生物信息學分析，獲取目標區(qū)域的基因變異信息，快速及時有效地進行基因檢測和篩查?？蓹z測突變包括新生兒部分遺傳性疾病及藥物基因外顯子及其鄰近±10bp內含子區(qū)所有變異（包括點突變、小片段插入缺失），不包括基因組結構變異（例如大片段雜合缺失、復制與倒位重排）、大片段雜合插入突變（如ALU介導的插入）及位于基因調節(jié)區(qū)或深度內含子區(qū)的突變。技術優(yōu)勢(1)安全適合寶寶的足跟或指尖采血方式，采樣安全疼痛少。(2)全面一次性完成50種先天性疾病篩查和20種藥物易感基因檢測。
(3)準確直擊基因突變位點，準確率高達99%以上，篩查效率是普通篩查的10倍。
(4)專業(yè)全球最大黃種人基因數據庫，353道標準工序嚴格保障。5)權威頂級專家遺傳咨詢、轉診，并提供一對一報告解讀服務5.科研機構介紹深圳華大基因醫(yī)學有限公司(簡稱華大醫(yī)學)是華大基因集團旗下的重要成員。母公司華大基因是全球最大的基因檢測機構,是觀世健康在基因檢測領域的重要戰(zhàn)略合作伙伴。華大基因自1999年成立以來,先后完成了國際人類基因組計劃“中國部分”等多項具有國際先進水平的基因組研究工作,彰顯了世界領先的測序能力和生物信息分析能力,也奠定了中國在基因組學研究領域中的國際領先地位。6.代理機構介紹觀世(北京)健康科技有限公司(簡稱觀世健康)是一家專注于基因檢測和腫瘤治療的專業(yè)健康管理機構。公司通過整合業(yè)界最權威和尖端的基因檢測和腫瘤治療技術,運用大數據和互聯(lián)網的營銷服務手段,為用戶提供權威、便捷、高效的疾病咨詢、診療及健康管理服務。
(展開)
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